Телефон в России+7 (921) 6496689
Телефон в России+972 54-7803947
6422044rus@gmail.com

ЛЕЧЕНИЕ В ИЗРАИЛЕ
Главная
Стоимость
Как мы работаем
Контакты

Лечение болезни Вильсона-Коновалова в Израиле

Лечение болезни Вильсона-Коновалова в Израиле

Другие названия болезни — это гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация или болезнь Вестфаля. Такое разнообразие связано с тем, что симптомы болезни могут различаться. И долгое время одна и та же патология рассматривалась исследователями, как разные болезни. Лишь в двадцатом веке было установлено, что речь идёт об одном заболевании. В шестидесятых годах прошлого века Коновалов подробно описал причины и формы гепатоцеребральной дистрофии.

Причины болезни и патогенез

Эта редкая наследственная патология обусловлена мутацией гена ATP7B в тринадцатой хромосоме. Передача происходит по аутосомно-рецессивному типу. Ребёнок может заболеть, если оба родителя являются носителями изменённого гена. Болезнь проявляется различными поражениями печени из-за повышенного содержания меди в тканях органа.

Медь из пищи всасывается в кишечнике и поступает в печень. Оттуда с помощью церулоплазмина, который синтезируется там же в печени, медь попадает в кровь и по необходимости захватывается различными органами тела. Неиспользованная медь выводится с желчью с помощью того же печёночного фермента или с мочой.

При болезни же Вильсона-Коновалова в кишечнике всасывается повышенное количество меди, а недостаток церулоплазмина приводит к тому, что элемент задерживается в печени. Концентрация меди постепенно нарастает, потому что выведение с желчью замедленно. Количество элемента в печени может превышать норму в сто и более раз. После того, как печень насыщается медью, начинается её накопление в других органах: в почках, головном мозге, роговице глаза. Первые признаки патологии чаще всего начинают появляться уже в подростковом возрасте.

Симптомы

Проявления болезни зависят от степени поражения органов и от формы гепатоцеребральной дистрофии. Например, из-за того, что медь в первую очередь откладывается в печени, первые симптомы связаны с функциями этого органа. Уже при рождении могут быть повышены уровни ферментов печени, хотя в течение первых пяти лет болезнь протекает скрыто. Симптомы поражения печени, это:

  • Желтуха;
  • Снижение аппетита;
  • И слабость с повышенной температурой тела;

Перечисленные симптомы появляются в детском или подростковом возрасте. Когда болезнь может развиваться медленно в течение нескольких лет, и симптомы нарастают постепенно. Но у четверти больных детей, молниеносно развивается печёночная недостаточность, приводящая к смерти.

  1.  Симптомы поражения центральной нервной системы появляются к пятнадцати годам:
    • Это повышенное слюноотделение;
    • Маскообразное лицо;
    • Расстройство речи и координации;
    • Тремор (непроизвольные движения рук и ног);
    • И немотивированная агрессия или истеричность;
  2.  Одновременно проявляются симптомы поражения других органов:
    • Жёлто-коричновое пигментное кольцо по внешнему краю роговицы глаз;
    • Лунки голубого цвета вокруг ногтей и пигментные пятна на коже;
    • Камни в почках и отёки ног;
    • Сердечная аритмия;
    • Переломы из-за снижения плотности костной ткани;
    • Боли в коленных и тазобедренных суставах;
    • Задержка полового развития и увеличение молочных желез у мужчин;
  3. У большинства больных возникают осложнения. Например, цирроз печени может развиться даже при нормальном уровне ферментов. Осложнения выражаются в виде:
    • Слабости, снижения аппетита и работоспособности;
    • Носовых кровотечений;
    • Тупых болей в правой половине живота;
    • В быстром насыщении и вздутии живота;
    • В повышенной температуре;
    • Кожном зуде, покраснении ладоней и желтухе;
    • Во множестве мелких сосудов на лице и верхней половине тела;
    • Расширенных венах под кожей в области брюшины;
    • И в кровотечениях из желудочно-кишечного тракта;
  4. Развивающаяся печёночная недостаточность представляет опасность для жизни. Она может появиться даже на фоне общего стабильного состояния. Причем, симптомы нарастают очень быстро:
    • Это желудочно-кишечные кровотечения;
    • Сонливость;
    • И кома.
  5. Наконец, осложнения со стороны нервной системы могут проявиться в виде эпилептических припадков;

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Зачастую лечение начинается несвоевременно из-за того, что не уделяется должного внимания симптомам и диагностическим мероприятиям, направленным на обнаружение избытка меди в печени. Но в Израиле, например, регулярно применяется система специальных тестов, позволяющих установить наличие патологии.

  • Исследование начинается с генетического тестирования пациента и его ближайших родственников. Оно направлено на обнаружение дефекта в тринадцатой хромосоме;
  • Далее следует диагностика офтальмолога для обнаружения пигментного кольца на роговице;
  • Обязателен общий и развёрнутый анализ крови. Например, коагулограмма, позволяющая установить снижение протромбинового индекса, ответственного за сворачиваемость крови. Или определение количества церулоплазмина меди в плазме крови пациента для определения скорости обменных процессов в печени. Как правило, при болезни эти показатели снижены;
  • Следом идет общий анализ мочи и суточный мониторинг количества выводимой меди с мочой. Например, пеницилламиновый тест дает показатели мочи после приёма определённой дозы пеницилламина и диагностирует у больных повышение выведения меди из организма;
  • Эхо-кардиография проводится для выявления отклонений в работе сердца, а рентген, УЗИ, томография и энцефалография — для определения степени поражения органов брюшной полости и мозга;
  • Наконец, биопсия печени и других органов проводится для непосредственного определения концентрации в них меди;

Методы лечения

Если лечение не проводится, то в возрасте тридцати лет или чуть позже больной погибает из-за сильных кровотечений, печёночной или почечной недостаточности. Поэтому лечение болезни Вильсона-Коновалова включает изменения в питании, медикаментозные курсы и хирургическое вмешательство. Интенсивное лечение даёт результаты через полгода после его начала.

Диетотерапия предполагает полный отказ от алкоголя и лекарств, оказывающих токсическое влияние на печень (противовоспалительных препаратов, антибиотиков некоторых групп и ещё ряда веществ). Одновременно идет исключение из рациона продуктов, богатых медью. Составить подобное меню помогает диетолог в клинике.

Медикаментозное же лечение проводится пожизненно и направлено на увеличения выведения меди из тканей тела.

  • На ранних стадиях болезни назначается препарат цинка «Цинктерал». Он абсорбирует медь и переводит металл в нетоксическую для организма форму;
  • А основным препаратом для выведения меди является Д-пеницилламин или купренил. Это лекарство очень эффективно. Примерно, через пять лет после начала лечения, симптомы заболевания исчезают у восьмидесяти процентов больных. При аллергии на купренил назначается препарат со схожим действием – триентин;

Доза каждого лекарства подбирается индивидуально и по ходу лечения неоднократно корректируется на основе результатов мониторинга за процессом освобождения от избытка меди.

Хирургическое лечение болезни Вильсона-Коновалова проводится при развитии асцита, портальной гипертензии, расширении вен пищевода и кишечника. При особо тяжелых формах, например, при тяжёлой печёночной недостаточности или циррозе на последней стадии, израильские медики, как правило, предлагает пациентам трансплантацию печени.

В течение года после начала лечения требуются наблюдение лечащего врача каждые два месяца для контроля над ходом терапии. В дальнейшем же посещать доктора и проходить обследование нужно ежегодно.

Заказать обратный звонок

Заполните данную форму для получения консультации

Для получения качественной консультации необходимы сканы истории болезни, а так же первой страницы паспорта